3.21世界唐氏综合征日！特邀焦作市妇幼保健院专家谈预防出生缺陷！

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今年的3月21日是第11个世界唐氏综合征日，为了响应《“健康中国2030”规划纲要》的号召，进一步提高人口素质，降低出生缺陷的发生，特邀请市妇幼保健院的专家就唐氏综合征的检出和阻断进行解读。




焦作市妇幼保健院党委书记宋文月：2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是出生缺陷中最常见的染色体数目和结构异常所造成的疾病，据统计，我国每年有2万到3万的患儿发生，造成100亿的经济负担。这种患儿又叫先天愚型，俗话说傻孩儿，没办法治疗，目前只有通过孕期检查和产前诊断进行干预，降低患儿的发生，提高人口素质。

焦作市妇幼保健院儿科一区副主任乔静：唐氏儿最严重的、最突出的表现主要是生长发育的迟缓和智力的落后，同时大多数孩子伴有明显的特殊面容，特殊面容临床上可以表现为表情呆滞，眼裂小眼距宽、鼻梁低平外耳小，头小而圆。大多数孩子还伴随有张口伸舌，流涎明显增多，这些孩子日后的生长发育过程中间也会表现生长发育迟缓，百分之五十的孩子伴随有先天性心脏病，还有少部分的孩子伴随有消化道等畸形。

虽然唐氏综合征是遗传病，但通常患儿是偶发的，所有孕妇都可能生出唐氏儿，即使生过正常孩子的孕妇也可能生出唐氏儿，特别是大于35岁的孕妇，唐氏儿发生率达到1/400；当然生过唐氏儿的孕妇虽然风险更大，但也可以生出正常孩子。

焦作市妇幼保健院孕产保健科副主任杨水艳：目前为止，唐氏综合征没有有效的治疗办法，产前筛查和产前诊断是预防唐氏儿出生的最好方法。产前诊断目前最常用的手段是羊水穿刺，在胎儿出生前即可以确诊胎儿是否患唐氏儿，同时通过该项手段也可确诊胎儿是否患其他的遗传病，比如猫叫综合征、耳聋、苯丙酮尿症、脊肌萎缩症等。建议以下孕产妇应该提高警惕，进行产前诊断：

第一，预产年龄超过35岁的；
第二，唐氏筛查高风险的；
第三，胎儿发育异常或结构畸形；
第四，羊水过多或过少；
第五，有家族遗传病史或者曾经分娩过染色体病或单基因病患儿的；
第六，孕早期接触过可能致胎儿先天缺陷物质的。

焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任王建红：产前筛查的实验室方法主要有唐氏综合征的筛查以及无创DNA的检查，唐氏综合征的筛查主要是通过母亲血里面的生化指标来检测患病的风险，无创DNA检查是通过母亲血浆里面的游离胎儿DNA片段来进行检测得出胎儿罹患唐氏儿的风险。

焦作市妇幼保健院业务院长王爱玲：焦作市妇幼保健院是焦作市出生缺陷防控中心和焦作市产前诊断中心所在地，分别于2013年和2019年被河南省卫健委批准为产前筛查和产前诊断中心。一直以来，我们致力于以唐氏综合征为代表的出生缺陷的防控，近年来，共对全市20余万例孕产妇进行了唐氏筛查，对6000多例孕产妇进行了无创DNA检测和低深度的全基因组的检测，对3000多例孕产妇进行了羊水染色体核型分析。经过这些措施的实施，我们阻断了200多例以唐氏综合征为代表的出生缺陷的出生阻断，其中，先天愚型占百分之三十以上。

市妇幼保健院在唐氏综合征的阻断工作中取得了非常好的成效，但专家提醒还需要大家一起努力：第一，要提升社会对唐氏综合征为代表的遗传病的筛查意识；第二，要增加每一个家庭的参与度；第三，一定要到合法的机构依法依规进行治疗，这样对于唐氏综合征的检出和阻断就能够做到更好。
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